Od 15-ak bolesnika koji u ovom trenutku u Hrvatskoj boluju od nasljednog oblika rijetke transtiretinske amiloidne kardiomiopatije, njih čak oko 90 posto živi ili je porijeklom iz Imotske krajine, rekao je dr. Ivo Planinc, kardiolog Klinike za bolesti srca i krvnih žila KBC-a Zagreb za Slobodnu Dalmaciju.

Od nenasljednog oblika ove bolesti tzv. divljeg tipa bolesti uzrokovanog starenjem, u Hrvatskoj boluje također 15-ak osoba, što daje ukupnu brojku od 30-ak oboljelih u RH, barem kada su službeni podaci u pitanju, odnosno oni slučajevi koji se vode u Registru ove bolesti. Neslužbeno, od ove bolesti bi u RH moglo bolovati stotinjak osoba.

– Radi se o zaista rijetkoj bolesti, a velika većina onih pacijenata koji imaju nasljedni tip bolesti su s područja Imotske krajine. Ili žive tamo ili su porijeklom od tamo. Imali smo, recimo, bolesnika iz Slavonije za kojeg se utvrdilo da je porijeklom iz Imotske krajine.

Očigledno je prije više stotina godina neki njihov predak razvio mutaciju koju su oni nasljeđivali iz generacije u generaciju. Ipak nema mjesta panici, budući da se zaista radi o malom broju ljudi s obzirom na to koliko ljudi živi na tom području, kazuje dr. Planinc.

Što je amiloidoza srca?

– Amiloidoza srca je stanje kod kojeg dolazi do nakupljanja proteina amiloida u srčanom mišiću. Kako dolazi do nakupljanja proteina tako se srčani mišić sve teže kontrahira unatoč sve većim naporima, što konačno dovodi do zatajenja srca. Postoji više uzroka amiloidoze srca.

Kod pojedinih bolesnika ta bolest je stečena od roditelja pa možemo govoriti o nasljednoj varijanti. Kod nekih se bolesnika spontano javlja prvi put u obitelji ili se pak javlja u sklopu drugih bolesti, kao što je karcinom.

Uglavnom, amiloidoza srca je progresivna bolest koja nije izlječiva, kaže nam doc. dr. sc. Mate Petričević, kardiokirurg, prvi čovjek splitske kardiokirurgije i predsjednik Upravnog vijeća KBC-a Split.

Postoji nekoliko tipova amiloidoze.

– Da pojednostavnim, proteini u našem tijelu stvaraju lance koje naše tijelo koristi bilo za energiju, unutrašnje kemijske reakcije i međusistemsku komunikaciju. Funkcija tih proteina uglavnom ovisi i o njihovu obliku koji, ako je izmijenjen, iz nekog razloga dovodi do poremećaja u funkciji tih proteina koji se onda talože u tijelu u različitim organskim sistemima. Amiloidozom mogu biti zahvaćeni različiti organski sistemi, srce naročito – pojašnjava dr. Petričević.

S obzirom na to da je dr. Petričević porijeklom iz imotske krajine upitali smo ga za njegovo mišljenje, kako to da u RH upravo u njegovoj krajini ima najviše zabilježenih slučajeva ove bolesti?

– To je bolest koja je genetski uvjetovana i nasljedna. Budući da je mobilnost domicilnog stanovništva u tom području smanjena ili manja i pretežito žive generacijama na tom području, došlo je do akumulacije ljudi s tim problemom.

Šansa za nasljeđivanje bolesti je 50 posto, pa tako ako roditelji imaju četvero djece, njihovo dvoje djece bi moglo dobiti nasljedni oblik bolesti. I tako iz generacije u generaciju.

Cijeli članak pročitajte OVDJE.